człowiek
Autor: Lydia Denworth | dodano: 2020-05-01
W końcu odnaleziony sens

Zdjęcie Ethan Hill

Kiedy Emma kończyła pierwszy rok życia, nie stawała ani nie chodziła, ale mnóstwo dzieci w tym wieku też tego nie robi. Uwielbiała bujak dla niemowląt, który jej rodzice ustawili w swoim domu na Long Island, i z zapałem raczkowała. Jednak kiedy skończyła 13 miesięcy, nogi odmówiły jej posłuszeństwa. Mama Emmy, Dianne Larson, pstryka palcami i mówi „to stało się ot tak”. Emma przestała się bujać, nogi się pod nią uginały, kiedy próbowała wstawać. W przypadku raczkowania zmiana była subtelniejsza, ale wyraźna, gdy porównywało się zachowanie dziewczynki na wcześniejszych nagraniach – Emma nie wypuszczała się na większą odległość i z trudem unosiła głowę.

Po przeprowadzeniu przeróżnych badań w lipcu 2014 roku Larsonowie dowiedzieli się, że ich córka cierpi na rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy, SMA) – potencjalnie śmiertelną chorobę neurodegeneracyjną, która dotyka głównie dzieci. Odbiera im możliwość chodzenia, mowy, a w najcięższych przypadkach uniemożliwia oddychanie. Jej neurony motoryczne obumierały z powodu ciężkiego niedoboru białka SMN (survival motor neuron, przeżycia neuronów ruchowych) w jej organizmie. „To najtrudniejszy z trudnych okresów” – mówi Dianne. Jednak rodzina była zdeterminowana, aby walczyć do końca. „Byliśmy gotowi na wszystko, aby pokonać tę koszmarną chorobę” – mówi Matt Larson, ojciec Emmy.

Niedaleko miejsca, gdzie mieszkają Larsonowie, w Cold Spring Harbor Laboratory, biochemik i genetyk molekularny Adrian Krainer walczył z tym samym wrogiem. Badał genetyczne uwarunkowania SMA od 2000 roku i wiedział, że problem stanowi brak lub mutacja kluczowego genu, SMN1. Odkrył jednak również, że ludzie mają nieaktywny i potencjalnie możliwy do wykorzystania analog tego genu, SMN2. W roku 2004 nawiązał współpracę z Frankiem Bennettem z Ionis Pharmaceuticals. Próbowali stworzyć lek, który mógłby modyfikować SMN2 u pacjentów z SMA w taki sposób, aby wytwarzał on funkcjonalne białko SMN i w efekcie łagodził przebieg choroby. W tym celu naukowcy zainteresowali się tak zwanymi oligonukleotydami antysensownymi.

Więcej w miesięczniku „Świat Nauki" nr 05/2020 »
Drukuj »
Ten artykuł nie został jeszcze skomentowany.
Aktualne numery
11/2020
10/2020 - specjalny
Kalendarium
Listopad
30
W 1954 r. w Sylacauga (Alabama, USA) 31-letnia Ann Hodges została trafiona meteorytem. Jest to jedyny udokumentowany przypadek podobnego zdarzenia.
Warto przeczytać
Fizyka kwantowa jest dziwna. Reguły świata kwantowego, według których działa świat na poziomie atomów i cząstek subatomowych, nie są tymi samymi regułami, które obowiązują w dobrze znanym nam świecie codziennych doświadczeń - regułami, które kojarzymy ze zdrowym rozsądkiem.

Logowanie

Nazwa użytkownika

Hasło

Autor: Lydia Denworth | dodano: 2020-05-01
W końcu odnaleziony sens

Zdjęcie Ethan Hill

Kiedy Emma kończyła pierwszy rok życia, nie stawała ani nie chodziła, ale mnóstwo dzieci w tym wieku też tego nie robi. Uwielbiała bujak dla niemowląt, który jej rodzice ustawili w swoim domu na Long Island, i z zapałem raczkowała. Jednak kiedy skończyła 13 miesięcy, nogi odmówiły jej posłuszeństwa. Mama Emmy, Dianne Larson, pstryka palcami i mówi „to stało się ot tak”. Emma przestała się bujać, nogi się pod nią uginały, kiedy próbowała wstawać. W przypadku raczkowania zmiana była subtelniejsza, ale wyraźna, gdy porównywało się zachowanie dziewczynki na wcześniejszych nagraniach – Emma nie wypuszczała się na większą odległość i z trudem unosiła głowę.

Po przeprowadzeniu przeróżnych badań w lipcu 2014 roku Larsonowie dowiedzieli się, że ich córka cierpi na rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy, SMA) – potencjalnie śmiertelną chorobę neurodegeneracyjną, która dotyka głównie dzieci. Odbiera im możliwość chodzenia, mowy, a w najcięższych przypadkach uniemożliwia oddychanie. Jej neurony motoryczne obumierały z powodu ciężkiego niedoboru białka SMN (survival motor neuron, przeżycia neuronów ruchowych) w jej organizmie. „To najtrudniejszy z trudnych okresów” – mówi Dianne. Jednak rodzina była zdeterminowana, aby walczyć do końca. „Byliśmy gotowi na wszystko, aby pokonać tę koszmarną chorobę” – mówi Matt Larson, ojciec Emmy.

Niedaleko miejsca, gdzie mieszkają Larsonowie, w Cold Spring Harbor Laboratory, biochemik i genetyk molekularny Adrian Krainer walczył z tym samym wrogiem. Badał genetyczne uwarunkowania SMA od 2000 roku i wiedział, że problem stanowi brak lub mutacja kluczowego genu, SMN1. Odkrył jednak również, że ludzie mają nieaktywny i potencjalnie możliwy do wykorzystania analog tego genu, SMN2. W roku 2004 nawiązał współpracę z Frankiem Bennettem z Ionis Pharmaceuticals. Próbowali stworzyć lek, który mógłby modyfikować SMN2 u pacjentów z SMA w taki sposób, aby wytwarzał on funkcjonalne białko SMN i w efekcie łagodził przebieg choroby. W tym celu naukowcy zainteresowali się tak zwanymi oligonukleotydami antysensownymi.