człowiek
Autor: Lydia Denworth | dodano: 2020-05-01
W końcu odnaleziony sens

Zdjęcie Ethan Hill

Kiedy Emma kończyła pierwszy rok życia, nie stawała ani nie chodziła, ale mnóstwo dzieci w tym wieku też tego nie robi. Uwielbiała bujak dla niemowląt, który jej rodzice ustawili w swoim domu na Long Island, i z zapałem raczkowała. Jednak kiedy skończyła 13 miesięcy, nogi odmówiły jej posłuszeństwa. Mama Emmy, Dianne Larson, pstryka palcami i mówi „to stało się ot tak”. Emma przestała się bujać, nogi się pod nią uginały, kiedy próbowała wstawać. W przypadku raczkowania zmiana była subtelniejsza, ale wyraźna, gdy porównywało się zachowanie dziewczynki na wcześniejszych nagraniach – Emma nie wypuszczała się na większą odległość i z trudem unosiła głowę.

Po przeprowadzeniu przeróżnych badań w lipcu 2014 roku Larsonowie dowiedzieli się, że ich córka cierpi na rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy, SMA) – potencjalnie śmiertelną chorobę neurodegeneracyjną, która dotyka głównie dzieci. Odbiera im możliwość chodzenia, mowy, a w najcięższych przypadkach uniemożliwia oddychanie. Jej neurony motoryczne obumierały z powodu ciężkiego niedoboru białka SMN (survival motor neuron, przeżycia neuronów ruchowych) w jej organizmie. „To najtrudniejszy z trudnych okresów” – mówi Dianne. Jednak rodzina była zdeterminowana, aby walczyć do końca. „Byliśmy gotowi na wszystko, aby pokonać tę koszmarną chorobę” – mówi Matt Larson, ojciec Emmy.

Niedaleko miejsca, gdzie mieszkają Larsonowie, w Cold Spring Harbor Laboratory, biochemik i genetyk molekularny Adrian Krainer walczył z tym samym wrogiem. Badał genetyczne uwarunkowania SMA od 2000 roku i wiedział, że problem stanowi brak lub mutacja kluczowego genu, SMN1. Odkrył jednak również, że ludzie mają nieaktywny i potencjalnie możliwy do wykorzystania analog tego genu, SMN2. W roku 2004 nawiązał współpracę z Frankiem Bennettem z Ionis Pharmaceuticals. Próbowali stworzyć lek, który mógłby modyfikować SMN2 u pacjentów z SMA w taki sposób, aby wytwarzał on funkcjonalne białko SMN i w efekcie łagodził przebieg choroby. W tym celu naukowcy zainteresowali się tak zwanymi oligonukleotydami antysensownymi.

Więcej w miesięczniku „Świat Nauki" nr 05/2020 »
Drukuj »
Aktualne numery
09/2021
10/2020 - specjalny
Kalendarium
Wrzesień
19
W 1857 r. niemiecki astronom Hermann Mayer Salomon Goldschmidt odkrył planetoidy (48) Doris i (49) Pales.
Warto przeczytać
Nie tylko tabliczka mnożenia, ale i dzielenia może sama wchodzić do głowy! Pomogą w tym zabawne, wpadające w ucho wierszyki, które pozostają w głowach uczniów. Dzięki błyskotliwym skojarzeniom pozwalają łatwo i bez wysiłku nie tylko nauczyć się tabliczki dzielenia w zakresie do 100, ale także zrozumieć, czym jest dzielenie i dlaczego nie musi sprawiać najmniejszych kłopotów.

Logowanie

Nazwa użytkownika

Hasło

Autor: Lydia Denworth | dodano: 2020-05-01
W końcu odnaleziony sens

Zdjęcie Ethan Hill

Kiedy Emma kończyła pierwszy rok życia, nie stawała ani nie chodziła, ale mnóstwo dzieci w tym wieku też tego nie robi. Uwielbiała bujak dla niemowląt, który jej rodzice ustawili w swoim domu na Long Island, i z zapałem raczkowała. Jednak kiedy skończyła 13 miesięcy, nogi odmówiły jej posłuszeństwa. Mama Emmy, Dianne Larson, pstryka palcami i mówi „to stało się ot tak”. Emma przestała się bujać, nogi się pod nią uginały, kiedy próbowała wstawać. W przypadku raczkowania zmiana była subtelniejsza, ale wyraźna, gdy porównywało się zachowanie dziewczynki na wcześniejszych nagraniach – Emma nie wypuszczała się na większą odległość i z trudem unosiła głowę.

Po przeprowadzeniu przeróżnych badań w lipcu 2014 roku Larsonowie dowiedzieli się, że ich córka cierpi na rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy, SMA) – potencjalnie śmiertelną chorobę neurodegeneracyjną, która dotyka głównie dzieci. Odbiera im możliwość chodzenia, mowy, a w najcięższych przypadkach uniemożliwia oddychanie. Jej neurony motoryczne obumierały z powodu ciężkiego niedoboru białka SMN (survival motor neuron, przeżycia neuronów ruchowych) w jej organizmie. „To najtrudniejszy z trudnych okresów” – mówi Dianne. Jednak rodzina była zdeterminowana, aby walczyć do końca. „Byliśmy gotowi na wszystko, aby pokonać tę koszmarną chorobę” – mówi Matt Larson, ojciec Emmy.

Niedaleko miejsca, gdzie mieszkają Larsonowie, w Cold Spring Harbor Laboratory, biochemik i genetyk molekularny Adrian Krainer walczył z tym samym wrogiem. Badał genetyczne uwarunkowania SMA od 2000 roku i wiedział, że problem stanowi brak lub mutacja kluczowego genu, SMN1. Odkrył jednak również, że ludzie mają nieaktywny i potencjalnie możliwy do wykorzystania analog tego genu, SMN2. W roku 2004 nawiązał współpracę z Frankiem Bennettem z Ionis Pharmaceuticals. Próbowali stworzyć lek, który mógłby modyfikować SMN2 u pacjentów z SMA w taki sposób, aby wytwarzał on funkcjonalne białko SMN i w efekcie łagodził przebieg choroby. W tym celu naukowcy zainteresowali się tak zwanymi oligonukleotydami antysensownymi.