człowiek
dodano: 2016-02-24
GENOMIKA DLA LUDZI

MEDYCYNA
GENOMIKA DLA LUDZI
Kevin A. Strauss

Levi i Emma Kinsinger prowadzą niewielką szklarnię w południowej Pensylwanii. 6 listopada 2002 roku przejechali taksówką 450 mil (ponad 700 km), płacąc dolara za milę, aby przewieźć swojego najstarszego syna Marka do ośrodka Clinic for Special Children w Strasburgu w stanie Pensylwania. W wieku czterech lat Mark był słabowity i nie reagował na otoczenie. Leżał na podłodze, powtarzając niestrudzenie ten sam ruch. Jego błądzące oczy na niczym się nie koncentrowały, nie reagował na dźwięki. Od czasu do czasu chłopiec wydawał gardłowy dźwięk i zaczynał się trząść.

Kinsingerowie zadali mi pytanie, które słyszałem w swojej pracy pediatry wiele razy:
„Czy możemy jakoś pomóc swojemu dziecku?”.

Nasza klinika jest medycznym domem dla dzieci, takich jak Mark (imiona i nazwiska pacjentów i członków ich rodzin zostały zmienione). W solidnym, wzniesionym rękami Amiszów i Mennonitów budynku mieści się nowoczesna przychodnia pediatryczna, wyposażona w cały arsenał najnowocześniejszych narzędzi do sekwencjonowania genów. Służymy społecznościom tzw. Prostych Ludzi z Ameryki Północnej – potomkom europejskich anabaptystów, którzy wyemigrowali do Nowego Świata między XVII a XIX wiekiem. Dzisiaj Prości Ludzie żyją w małych, odosobnionych chrześcijańskich ośrodkach w całej Ameryce Północnej, wystrzegając się nowoczesności. W ich domach zakazane jest zwykle używanie elektryczności i telefonów, a ubiór i zachowanie podkreślają przynależność do wspólnoty, której członkowie nie korzystają z prywatnych ani państwowych ubezpieczeń, ani nie ufają współczesnej technice, niszczącej według nich społeczne więzi.

Prości Ludzie wybierają odmienne życie, ale będąc rodzicami, tak jak każdy odczuwają lęk o chore dziecko: „Czy moja córka kiedykolwiek będzie chodzić?”, „Czy da się powstrzymać te ataki?”, „Czy to autyzm?”. Takie pytania zmuszają nas do przekładania skomplikowanego języka współczesnej biochemii i genetyki na odpowiedzi, które będą zrozumiałe dla dzieci i ich rodzin. Do tej pory w naszym laboratorium zidentyfikowano ponad 170 różnych mutacji, które prowadzą do chorób, a występują nieproporcjonalnie częściej wśród Prostych Ludzi. Niemal połowa z tych schorzeń stanowi zagrożenie dla rozwijającego się dziecięcego mózgu. Jeśli nie podejmie się leczenia, doprowadzą one do zgonu lub niepełnosprawności. Szybkie, niedrogie, ambulatoryjne badania molekularne dają szansę na zdrowie – pozwalają zidentyfikować zagrożenia, opracować precyzyjne plany leczenia i pokonać chorobę, zanim zaatakuje.

Nasza współpraca z Prostymi Ludźmi uświadamia także, jak badania z zakresu genomiki mogą zmienić podejście do niektórych dość powszechnie występujących chorób. Dzięki współpracy z kilkoma zaangażowanymi rodzinami Amiszów odkryliśmy ostatnio szczególny wariant genetyczny, który wydaje się mieć związek z maniakalno-depresyjną chorobą dwubiegunową, która dotyczy od 2 do 4% osób na świecie i nadal jest najczęściej niezdiagnozowana lub niedostatecznie leczona. Powiązanie wariantu genetycznego z chorobą dwubiegunową zbliża genomikę do głównego nurtu medycyny. Stawia przed naukową społecznością wyzwanie, którym jest zniwelowanie rozdźwięku pomiędzy tym, co wiemy na temat przyczyn cierpień ludzi, a tym, co możemy zrobić, by im ulżyć.

Więcej w miesięczniku „Świat Nauki" nr 03/2016 »
Drukuj »
Ten artykuł nie został jeszcze skomentowany.
Aktualne numery
12/2017
10/2017 - specjalny
Kalendarium
Grudzień
13

W 1962 r. NASA wystrzeliła pierwszego satelitę telekomunikacyjnego Relay 1.
Warto przeczytać
Odkrycia Svante Pääbo zrewolucjonizowały antropologię i doprowadziły do naniesienia poprawek w naszym drzewie genealogicznym. Stały się fundamentem, na którym jeszcze przez długie lata budować będą inni badacze

Logowanie

Nazwa użytkownika

Hasło

dodano: 2016-02-24
GENOMIKA DLA LUDZI

MEDYCYNA
GENOMIKA DLA LUDZI
Kevin A. Strauss

Levi i Emma Kinsinger prowadzą niewielką szklarnię w południowej Pensylwanii. 6 listopada 2002 roku przejechali taksówką 450 mil (ponad 700 km), płacąc dolara za milę, aby przewieźć swojego najstarszego syna Marka do ośrodka Clinic for Special Children w Strasburgu w stanie Pensylwania. W wieku czterech lat Mark był słabowity i nie reagował na otoczenie. Leżał na podłodze, powtarzając niestrudzenie ten sam ruch. Jego błądzące oczy na niczym się nie koncentrowały, nie reagował na dźwięki. Od czasu do czasu chłopiec wydawał gardłowy dźwięk i zaczynał się trząść.

Kinsingerowie zadali mi pytanie, które słyszałem w swojej pracy pediatry wiele razy:
„Czy możemy jakoś pomóc swojemu dziecku?”.

Nasza klinika jest medycznym domem dla dzieci, takich jak Mark (imiona i nazwiska pacjentów i członków ich rodzin zostały zmienione). W solidnym, wzniesionym rękami Amiszów i Mennonitów budynku mieści się nowoczesna przychodnia pediatryczna, wyposażona w cały arsenał najnowocześniejszych narzędzi do sekwencjonowania genów. Służymy społecznościom tzw. Prostych Ludzi z Ameryki Północnej – potomkom europejskich anabaptystów, którzy wyemigrowali do Nowego Świata między XVII a XIX wiekiem. Dzisiaj Prości Ludzie żyją w małych, odosobnionych chrześcijańskich ośrodkach w całej Ameryce Północnej, wystrzegając się nowoczesności. W ich domach zakazane jest zwykle używanie elektryczności i telefonów, a ubiór i zachowanie podkreślają przynależność do wspólnoty, której członkowie nie korzystają z prywatnych ani państwowych ubezpieczeń, ani nie ufają współczesnej technice, niszczącej według nich społeczne więzi.

Prości Ludzie wybierają odmienne życie, ale będąc rodzicami, tak jak każdy odczuwają lęk o chore dziecko: „Czy moja córka kiedykolwiek będzie chodzić?”, „Czy da się powstrzymać te ataki?”, „Czy to autyzm?”. Takie pytania zmuszają nas do przekładania skomplikowanego języka współczesnej biochemii i genetyki na odpowiedzi, które będą zrozumiałe dla dzieci i ich rodzin. Do tej pory w naszym laboratorium zidentyfikowano ponad 170 różnych mutacji, które prowadzą do chorób, a występują nieproporcjonalnie częściej wśród Prostych Ludzi. Niemal połowa z tych schorzeń stanowi zagrożenie dla rozwijającego się dziecięcego mózgu. Jeśli nie podejmie się leczenia, doprowadzą one do zgonu lub niepełnosprawności. Szybkie, niedrogie, ambulatoryjne badania molekularne dają szansę na zdrowie – pozwalają zidentyfikować zagrożenia, opracować precyzyjne plany leczenia i pokonać chorobę, zanim zaatakuje.

Nasza współpraca z Prostymi Ludźmi uświadamia także, jak badania z zakresu genomiki mogą zmienić podejście do niektórych dość powszechnie występujących chorób. Dzięki współpracy z kilkoma zaangażowanymi rodzinami Amiszów odkryliśmy ostatnio szczególny wariant genetyczny, który wydaje się mieć związek z maniakalno-depresyjną chorobą dwubiegunową, która dotyczy od 2 do 4% osób na świecie i nadal jest najczęściej niezdiagnozowana lub niedostatecznie leczona. Powiązanie wariantu genetycznego z chorobą dwubiegunową zbliża genomikę do głównego nurtu medycyny. Stawia przed naukową społecznością wyzwanie, którym jest zniwelowanie rozdźwięku pomiędzy tym, co wiemy na temat przyczyn cierpień ludzi, a tym, co możemy zrobić, by im ulżyć.