człowiek
Autor: Gary Stix | dodano: 2015-05-25
Zdjąć klątwę alzheimera

Zdjęcia Juan Arredondo

W 2007 roku szesnastoletnia wówczas Alejandra miała typowe aspiracje dziewczyny w swoim wieku. Chodziła do szkoły w Medellín – jednym z największych miast Kolumbii. Wolny czas lubiła spędzać z przyjaciółmi.

Nagle jej matka, Yolanda, zaczęła tracić pamięć. Potrafiła kilkakrotnie, co parę chwil, witać się z gościem. Zachorowała na wcześnie rozwijającą się postać choroby Alzheimera. Dla Alejandry oznaczało to koniec beztroskiej młodości. Czy tego chciała, czy nie, musiała zaopiekować się coraz bardziej bezradną matką.

Po pewnym czasie przeniosła się do pobliskiej Copacabany, gdzie mieszka w mieszkaniu w betonowym bloku razem z ciocią, dwoma wujkami, swoją dziewięcioletnią córką Luną i 17-letnią siostrą Caroliną, która rzuciła szkołę średnią, aby jej pomagać. Ich matka nie może już mówić ani chodzić, większość czasu spędza, siedząc zgarbiona na krześle. Jeden z wujków, mający 51 lat, także ma demencję.

Dziewczyny codziennie gotują dla dwojga pacjentów z chorobą Alzheimera. Karmią matkę i wuja Albeiro przez rurki. Myją ich i prowadzą do łóżek. Powtarzają te same czynności dzień po dniu, bez przerw na urodziny czy wakacje. „Miałam nadzieje – mówi Alejandra. – Miałam plany. Chciałam studiować. Myślałam o zostaniu pielęgniarką. Czuję się, jakbym się już starzała.”

Alejandra przeczuwała swój los na długo przed tym, zanim u jej matki formalnie rozpoznano chorobę. Pamięta, że kiedy była dzieckiem, matka opiekowała się babcią, która także cierpiała na chorobę Alzheimera. Wiele osób w tym zakątku świata ma podobne doświadczenia, jak Alejandra. Ona i jej rodzina należą do ponad 5000 członków 26 dużych rodzin, zamieszkujących kolumbijską prowincję Antioquia, u których występuje wysokie ryzyko rozwoju rzadkiej, genetycznie uwarunkowanej postaci choroby Alzheimera. Paisa, jak nazwano mutację wywołującą chorobę, to także regionalne przezwisko mieszkańców Antioquii. Mutacja, zlokalizowana w 14 chromosomie, pojawiła się w czasach konkwistadorów w XVI wieku. Jeśli dziecko odziedziczy kopię tego genu, albo od matki, albo od ojca, można być pewnym, że choroba rozwinie się u niego jeszcze w młodym wieku.

Rodzinna choroba Alzheimera, jak nazywa się tę jej postać, to jedynie około 1% spośród 35 mln przypadków tej choroby na świecie. (Ostatnio wzbudziła duże zainteresowanie za sprawą nagrodzonej Oscarem Julianne Moore, grającej w filmie Motyl – Still Alice – kobietę cierpiącą na wczesną postać choroby Alzheimera). Jednak wśród rodzin w okolicach Medellín postać ta jest niepokojąco częsta. Mutacja Paisa występuje u ponad 20% spośród około 5000 członków tych 26 rodzin. Nosiciele mutacji najprawdopodobniej doświadczą choroby jeszcze przed ukończeniem 50 roku życia.

Wysokie ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera wśród mieszkańców Antioquii zaczęło przyciągać uwagę specjalistów z całego świata. Od wielu lat próby opracowania leku przeciwko temu schorzeniu kończyły się niepowodzeniem. Naukowcy, sfrustrowani faktem, że kolejne leki się nie sprawdzają, doszli do wniosku, że być może wtedy, kiedy wystąpią objawy, jest już za późno, aby powstrzymać rozwój choroby. Zaczęli więc koncentrować się na profilaktyce. Zamiast leczyć ludzi, którzy wykazują już objawy demencji, skuteczniejsze może się okazać podawanie odpowiednich leków osobom, które są jeszcze zdrowe, i regularna kontrola ich stanu.

Prowadzenie takich badań w przypadku ogółu populacji byłoby czasochłonne i kosztowne ze względu na trudność przewidywania, kiedy – jeśli w ogóle – ktoś zachoruje. Takich wątpliwości nie ma u rodzin kolumbijskich. Te, które są nosicielami feralnej mutacji, włączono do badania klinicznego, mającego na celu ocenę, czy badany lek może chronić przed chorobą Alz­heimera. Członkowie rodzin, nad którymi od wieków ciąży okrutna klątwa, stali się ważnym ogniwem w poszukiwaniach metod profilaktyki.

 

Więcej w miesięczniku „Świat Nauki" nr 06/2015 »
Drukuj »
Ten artykuł nie został jeszcze skomentowany.
Aktualne numery
11/2017
10/2017 - specjalny
Kalendarium
Listopad
22
W 1904 r. urodził się Louis Néel, francuski fizyk, laureat Nagrody Nobla.
Warto przeczytać
Zmyl trop to użyteczna, ale i pełna powabu oraz przekonująca, kieszonkowa esencja wszystkiego, co chcielibyście wiedzieć o obronie przed inwigilacją.

Logowanie

Nazwa użytkownika

Hasło

Autor: Gary Stix | dodano: 2015-05-25
Zdjąć klątwę alzheimera

Zdjęcia Juan Arredondo

W 2007 roku szesnastoletnia wówczas Alejandra miała typowe aspiracje dziewczyny w swoim wieku. Chodziła do szkoły w Medellín – jednym z największych miast Kolumbii. Wolny czas lubiła spędzać z przyjaciółmi.

Nagle jej matka, Yolanda, zaczęła tracić pamięć. Potrafiła kilkakrotnie, co parę chwil, witać się z gościem. Zachorowała na wcześnie rozwijającą się postać choroby Alzheimera. Dla Alejandry oznaczało to koniec beztroskiej młodości. Czy tego chciała, czy nie, musiała zaopiekować się coraz bardziej bezradną matką.

Po pewnym czasie przeniosła się do pobliskiej Copacabany, gdzie mieszka w mieszkaniu w betonowym bloku razem z ciocią, dwoma wujkami, swoją dziewięcioletnią córką Luną i 17-letnią siostrą Caroliną, która rzuciła szkołę średnią, aby jej pomagać. Ich matka nie może już mówić ani chodzić, większość czasu spędza, siedząc zgarbiona na krześle. Jeden z wujków, mający 51 lat, także ma demencję.

Dziewczyny codziennie gotują dla dwojga pacjentów z chorobą Alzheimera. Karmią matkę i wuja Albeiro przez rurki. Myją ich i prowadzą do łóżek. Powtarzają te same czynności dzień po dniu, bez przerw na urodziny czy wakacje. „Miałam nadzieje – mówi Alejandra. – Miałam plany. Chciałam studiować. Myślałam o zostaniu pielęgniarką. Czuję się, jakbym się już starzała.”

Alejandra przeczuwała swój los na długo przed tym, zanim u jej matki formalnie rozpoznano chorobę. Pamięta, że kiedy była dzieckiem, matka opiekowała się babcią, która także cierpiała na chorobę Alzheimera. Wiele osób w tym zakątku świata ma podobne doświadczenia, jak Alejandra. Ona i jej rodzina należą do ponad 5000 członków 26 dużych rodzin, zamieszkujących kolumbijską prowincję Antioquia, u których występuje wysokie ryzyko rozwoju rzadkiej, genetycznie uwarunkowanej postaci choroby Alzheimera. Paisa, jak nazwano mutację wywołującą chorobę, to także regionalne przezwisko mieszkańców Antioquii. Mutacja, zlokalizowana w 14 chromosomie, pojawiła się w czasach konkwistadorów w XVI wieku. Jeśli dziecko odziedziczy kopię tego genu, albo od matki, albo od ojca, można być pewnym, że choroba rozwinie się u niego jeszcze w młodym wieku.

Rodzinna choroba Alzheimera, jak nazywa się tę jej postać, to jedynie około 1% spośród 35 mln przypadków tej choroby na świecie. (Ostatnio wzbudziła duże zainteresowanie za sprawą nagrodzonej Oscarem Julianne Moore, grającej w filmie Motyl – Still Alice – kobietę cierpiącą na wczesną postać choroby Alzheimera). Jednak wśród rodzin w okolicach Medellín postać ta jest niepokojąco częsta. Mutacja Paisa występuje u ponad 20% spośród około 5000 członków tych 26 rodzin. Nosiciele mutacji najprawdopodobniej doświadczą choroby jeszcze przed ukończeniem 50 roku życia.

Wysokie ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera wśród mieszkańców Antioquii zaczęło przyciągać uwagę specjalistów z całego świata. Od wielu lat próby opracowania leku przeciwko temu schorzeniu kończyły się niepowodzeniem. Naukowcy, sfrustrowani faktem, że kolejne leki się nie sprawdzają, doszli do wniosku, że być może wtedy, kiedy wystąpią objawy, jest już za późno, aby powstrzymać rozwój choroby. Zaczęli więc koncentrować się na profilaktyce. Zamiast leczyć ludzi, którzy wykazują już objawy demencji, skuteczniejsze może się okazać podawanie odpowiednich leków osobom, które są jeszcze zdrowe, i regularna kontrola ich stanu.

Prowadzenie takich badań w przypadku ogółu populacji byłoby czasochłonne i kosztowne ze względu na trudność przewidywania, kiedy – jeśli w ogóle – ktoś zachoruje. Takich wątpliwości nie ma u rodzin kolumbijskich. Te, które są nosicielami feralnej mutacji, włączono do badania klinicznego, mającego na celu ocenę, czy badany lek może chronić przed chorobą Alz­heimera. Członkowie rodzin, nad którymi od wieków ciąży okrutna klątwa, stali się ważnym ogniwem w poszukiwaniach metod profilaktyki.